因感冒就诊 妇儿血液科团队追问出关键病史一举揭开罕见遗传病

天气越来越冷，感冒频繁“冒头”，很多家长对此早已习以为常。但对 10 岁的小琳（化名）一家来说，一场看似普通的感冒，却揭开了一个隐藏多年的谜团。近日，作为省级儿童专科区域医疗中心、省儿童健康与疾病临床医学研究中心，依托青岛市妇女儿童医院成立的青岛市儿童罕见病诊治中心，通过多学科协作（MDT），血液科团队凭借敏锐的专业洞察力，从一张异常的血常规报告入手，追根溯源，成功确诊了罕见的 Shwachman-Diamond 综合征（SDS），也称儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征，为患儿带来了精准的治疗方案。

从血象异常，追问出关键病史

小琳从小就是个“体弱娃”，感冒发烧如同家常便饭。前段时间气温骤降，她再次“感冒发烧”，妈妈像往常一样带她来到青岛市妇女儿童医院。本以为只是常规的抗病毒、退烧、止咳治疗，没想到血常规报告却出现了异常：中性粒细胞和血小板持续偏低。这两种指标分别是身体的“免疫卫士”和“凝血帮手”，双双“罢工”的情况引起了血液科医生的高度警惕。

医生详细追问病史时，捕捉到了一个关键线索——小琳妈妈无奈地表示，这孩子打小就“难带”，不仅反复腹泻，大便总是油乎乎的粘马桶，异味格外重，而且身高体重常年“掉队”，现在比同班同学矮了大半个头。尽管家长一直精心搭配饮食、四处寻求调理方法，但腹泻症状时好时坏，生长发育迟缓的问题也始终没有改善。

进一步检查，揪出罕见遗传病

血象异常、反复腹泻、大便异常、发育落后，这些看似孤立的症状，在经验丰富的血液科医生眼中，却指向了同一方向。为了查明真相，医生为小琳安排了进一步检查，骨髓穿刺结果提示造血功能异常，而最终的基因检测报告给出了明确答案 ——Shwachman-Diamond 综合征（SDS）。

这一诊断让小琳一家措手不及，“本以为只是普通的发热咳嗽，怎么会查出罕见病？”对于这种闻所未闻的疾病，小琳妈妈一时间难以接受。

SDS是一种常染色体隐性遗传性疾病，以骨髓功能障碍、胰腺外分泌功能不全及骨骼异常为主要特征，其致病相关基因SBDS定位于第 7 号染色体的 q11 区域，约90% 的患者存在该基因突变。

该病十分罕见，患儿常以脂肪泻、肝酶异常为首发症状，随后会出现反复感染、生长缓慢、骨骼异常、血细胞减少等表现，需要通过大便脂肪含量、血清胰酶、胰腺影像学、骨髓细胞学分析及基因检测才能最终确诊。

小琳从小遭遇的腹泻、长不高等难题，再到此次感冒发现的血象异常，都是这一罕见遗传病在背后“作祟”。

精准研判，制定个体化对症治疗方案

面对这一棘手的罕见病，血液科团队迅速行动。血液科作为青岛市医疗卫生重点学科，在儿童血液病诊疗领域实力雄厚，诊疗范围从常见血液病、肿瘤扩展到各类罕见血液病，治疗手段涵盖传统化疗、造血干细胞移植、靶向治疗、免疫治疗等，还细分了白血病专业组、移植组、出凝血组、血液病罕见病组等亚专业团队，能为各类血液疾病患儿提供精准治疗。

针对患儿的病情，团队制定了个体化治疗方案。小琳血液系统受累较为严重，可能引发骨髓衰竭、骨髓增生异常综合征或白血病等严重后果，团队展开长期密切监测和支持治疗，同时加强对胰腺、肝脏、骨骼、牙齿及免疫系统等方面的监测。干细胞移植可治愈该疾病引起的骨髓衰竭、同时可延缓其他系统病变进展，目前该患儿已经在移植前准备中。

经过一段时间的专业诊治和精心护理，小琳的腹泻症状明显改善，身高、体重开始增长，身体各项指标逐步好转，现已顺利出院。

健康提醒

青岛市妇女儿童医院血液科专家特别提醒广大家长，罕见疾病往往隐藏在常见症状背后，容易被忽视。如果孩子出现反复腹泻、大便油腻、身高体重增长落后于同龄人等情况，切勿掉以轻心，应及时带孩子就医。文/通讯员 毕乙贺 记者 丛黎