肌肉活检破局 罕见肌病在青岛市市立医院终获精准诊疗

日前，青岛市市立医院脑科中心本部神经内一科为一名长期四肢无力患者，通过肌肉活检技术，确诊罕见的“免疫介导坏死性肌病”。经过精准诊断，患者症状改善，重获健康希望。

从误诊肝炎到锁定肌病

两年前，患者在没有明显诱因下开始出现四肢乏力。起初仅是爬楼梯费力、提重物困难，但症状随时间持续加重，连日常行走、穿衣等基本活动都深受影响。

就医初期，患者因肝功能检查显示转氨酶增高，被误当作肝炎治疗，结果症状毫无改善。直至后来检查发现肌酸激酶（CK）这一关键指标显著升高，才将病因排查方向引向了肌肉本身。

肌肉活检成“破案”关键

患者慕名来到本部神经内一科寻求进一步诊治。接诊后，医生为患者进行了详细的病史询问与体格检查，结合其异常升高的肌酸激酶水平，高度怀疑为“肌病”所致。

为明确病因，医生为患者制定了周密的检查计划，在系统性地排除了其他器质性疾病后，决定进行最终的确诊手段——肌肉活检。

病理报告显示，患者肌肉组织存在典型的坏死性改变。据此，结合临床症状与实验室检查，患者被确诊为“免疫介导坏死性肌病”。

经过初期系统治疗，患者四肢无力的症状得到缓解，肌力逐步恢复，肌酸激酶指标稳步下降，康复情况良好。

揭开“免疫坏死性肌病”的面纱

本部神经内一科主任李军介绍，免疫介导坏死性肌病是一类由自身免疫系统异常攻击肌肉组织所引发的罕见疾病。它以严重的肌肉坏死、肌酸激酶急剧升高和进行性肢体无力为核心特征。

该病早期症状缺乏特异性，极易与颈椎病、腰椎病或普通疲劳相混淆，常导致诊断延误。若未能及时诊治，可能造成肌肉功能不可逆的损伤，甚至累及呼吸肌和吞咽肌，危及生命。

通过免疫抑制治疗、免疫球蛋白输注及系统康复训练等综合手段，绝大多数患者的病情可以得到有效控制。

关注异常信号及早就医

李军提醒，若出现不明原因的肢体无力、肌肉酸痛，且症状持续超过3个月仍无缓解，或体检发现肌酸激酶（CK）指标异常升高时，务必引起重视，应及时前往神经内科专科门诊就诊，进行深入排查，避免延误最佳治疗时机。

青岛市市立医院神经内科长期致力于肌病、周围神经病等神经系统疑难病症的诊治工作，拥有成熟的多学科协作模式。依托肌肉活检、神经电生理等先进检查技术，能够为患者提供从精准诊断到规范化治疗的全程医疗服务，助力更多罕见病患者走出诊断迷雾，摆脱疾病困扰。文/通讯员 谢小真 记者 丛黎