原本只是爸爸妈妈带着弟弟陪哥哥来青岛市妇女儿童医院看胳膊上长的疙瘩，没想到，经验丰富的儿童肿瘤外科医生凭借细心的观察和分析，揪出了一种家族遗传病——Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）。不幸的是，爸爸、哥哥、弟弟父子三人都“中招了”；幸运的是，医院作为青岛市儿童罕见病诊治中心，成立了专门的儿童神经纤维瘤病MDT门诊，积累了丰富的诊疗经验。最终，父子三人都得到了及时有效的治疗。
胳膊上的硬疙瘩怕不是“不好的东西”吧？
当时，有一对夫妻带着一大一小两个男孩，一家四口来到青岛市妇女儿童医院儿童肿瘤外科就诊，起因是孩子爸爸在4天前偶然发现大儿子大强（化名）左前臂有个乒乓球大小的疙瘩，摸上去硬硬的，家长担心是“不好的东西”。接诊医生仔细查体发现，这疙瘩不红不肿也不疼，既不像蚊虫叮咬、皮肤感染，也排除脂肪瘤、囊肿、外伤性淋巴管瘤出血。但医生发现，这“疙瘩”有一个很明显的特点是，可以随着大强前臂向前向后的动作一起活动，难道是肌性纤维瘤？或者硬纤维瘤？
孩子脖子“不干净”引起医生高度警觉
问诊过程中，一处细节引起医生警觉：他突然发现大强脖子“不干净”——竟然布满了大小不一的咖啡牛奶斑。进一步全身检查，原来，这咖啡牛奶斑不只脖子上有，大强的前胸、后背、四肢等部位也有，大大小小的加起来得有几十处！除此以外，大强腹股沟区和腋窝区域还有大量的雀斑，这到底是怎么一回事呢？这浑身的斑斑点点和左前臂那个乒乓球大小的疙瘩有什么关系吗？当然！“咖啡牛奶斑+皮下肿物”，一个疾病的名称瞬间跃入医生的脑海——Ⅰ型神经纤维瘤病，而左前臂的肿物极有可能是神经纤维瘤。
父子三人同患同一种家族遗传病
Ⅰ型神经纤维瘤病是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病，这意味着如果父母一方患病，子女有50%的概率会遗传到这个致病基因。它的特征包括咖啡牛奶斑、皮肤褶皱区雀斑、神经纤维瘤以及其他可能伴随出现的症状。医生继续追问其他家庭成员的情况，确定孩子妈妈没有咖啡牛奶斑，而孩子爸爸的身上有！除了大量的咖啡牛奶斑和雀斑外，皮肤多处长出柔软凸起，其实这是皮肤型的神经纤维瘤。而大强的弟弟小强（化名）也未能逃脱，小小年纪身上也有了几十枚咖啡牛奶斑及大量雀斑。一次就诊，父子三人全部确诊，这是一例典型的家族遗传NF1病例。
早在一年前，青岛市妇女儿童医院牵头成立了青岛市儿童罕见病诊治中心，成立仪式上同期举办了0-6岁儿童Ⅰ型神经纤维瘤病筛查诊治培训班。医院开设专属儿童神经纤维瘤病MDT多学科联合门诊，以NF1为切入点深耕儿童罕见病诊疗，持续完善筛查、评估、长期随访全流程，接诊大量同类病例，积累了成熟、完善的一体化诊疗方案。日前，救治团队已顺利为父子三人开展规范干预治疗。
健康提醒
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）要认准以下四大特点：
咖啡牛奶斑： 这是NF1最早出现、也是最常见的表现。通常在出生后或婴幼儿期出现。如果孩子在青春期前出现6个或以上直径>0.5厘米的咖啡牛奶斑，或青春期后直径>1.5厘米，就需要高度警惕NF1的可能。
皮肤褶皱区雀斑：不同于普通日晒导致的雀斑，NF1的特异性雀斑会出现在腋窝、腹股沟等非暴露区域，这是由于这些地方容易摩擦所致，这是另一个非常重要的诊断依据。
神经纤维瘤：有多种分型，门诊接诊的患儿的父亲属于皮肤型，表现为皮肤表面的柔软肿物。它们可大可小，数量不等，虽然多数为良性，但部分可能会影响美观、压迫神经或产生疼痛。此外，还有结节型和丛状神经纤维瘤。丛状神经纤维瘤可能会发生恶变，恶变为恶性周围神经鞘瘤。
其他可能伴随的出现的症状：包括虹膜错构瘤（Lisch结节）、视神经胶质瘤、骨骼发育异常（脊柱侧弯、蝶骨发育不全等）、学习认知障碍等。。
儿童神经纤维瘤病MDT门诊专家提醒广大家长，如果发现孩子身上有多个“说不清”的褐色斑块，尤其是家族中有多人有类似情况时，应尽早就医。但请相信，NF1是一种慢性病，大多数患者通过规范的管理和随访，都能够正常生活、成长。文/通讯员 毕乙贺 记者 丛黎
[来源：信网-商讯 编辑：赵晓珊]