信网10月30日讯 自发性气胸、肺大疱是胸外科较为常见的肺部疾病。但如果是年轻发病、双侧多发、反复发作的肺大疱，就不能简单当成普通良性病变看待，背后或许隐藏着一种罕见遗传病——Birt-Hogg-Dubé综合征（简称BHD综合征）。近期，平度市人民医院胸心外科连续收治两名年轻女性患者，均为双侧多发肺大疱、反复自发性气胸，最终确诊为BHD综合征，其中一名患者同时合并肾肿瘤。科室团队为两位患者顺利实施胸腔镜肺大疱切除术+胸膜固定术，术后恢复良好。
认识BHD综合征：容易漏诊的罕见遗传病
BHD综合征是一种常染色体显性遗传的多系统罕见病，由17号染色体FLCN抑癌基因发生胚系致病性突变所致。简单来讲，携带该基因突变的人群，全身多个器官患病风险会明显升高，该疾病有一定的遗传几率，男女均可发病，同一家族内病情轻重也存在较大差异。
值得警惕的是，很多患者并不会同时出现皮肤、肺部、肾脏全套症状，部分人仅表现为肺部多发肺大疱、反复气胸，极易被误诊为普通肺大疱，造成漏诊。
三大核心临床表现
肺部病变：胸部CT典型表现为双肺多发、大小不一的薄壁囊性病灶（肺大疱），多见于双肺下叶、胸膜下、纵膈旁，影像特征和普通肺大疱存在明显区别。部分患者会出现自发性气胸，且极易反复发作。不少年轻人没有吸烟史、没有慢阻肺病史，却反复发生气胸；部分患者平时没有咳嗽、胸闷气短等不适，仅在体检做胸部CT时才发现肺部囊肿。普通肺大疱患者表现为多单侧、病灶少，瘦高青年多见，手术后复发率低，无肾脏肿瘤风险，无基因异常。BHD综合征肺大疱患者表现为双侧广泛多发、形态不规则，反复气胸，即使做完肺部手术，仍有新发肺大疱、远期肾脏肿瘤风险，需要终身监测。
皮肤病变：会出现纤维毛囊瘤、毛盘瘤，表现为面部、颈部、躯干长出肤色小丘疹、小结节，属于良性皮肤肿瘤，大多青年至中年逐渐显现。部分皮损微小、不痛不痒，自身很难察觉，因此临床上仅肺部发病的隐匿型BHD综合征十分多见。
肾脏肿瘤：FLCN属于抑癌基因，发生突变后，肾癌有终身患病的风险。肿瘤常为双侧、多发，病理类型多见嫌色细胞癌、肾嗜酸细胞腺瘤等；多数肿瘤生长相对缓慢，早发现、早干预预后较好。
出现这些情况，要高度怀疑BHD综合征
如果符合任意一条，建议及时进一步专科排查：40岁以下，无吸烟史、无肺气肿，CT发现双肺广泛多发肺囊肿 / 肺大疱；自发性气胸反复发作≥2次，或是双侧气胸；家族亲属存在多发肺大疱、反复气胸、青年时期肾癌病史；年龄小于50岁，查出双侧或者多发肾脏肿瘤；皮肤多发纤维毛囊瘤。
疾病确诊金标准：FLCN基因检测检出致病性突变。
如何治疗与长期管理
气胸急性发作：可采取胸腔闭式引流；针对反复气胸、巨大肺大疱，可行胸腔镜微创手术，做肺大疱切除 + 胸膜固定，降低气胸复发概率。
生活禁忌：严禁潜水、高空负压环境、剧烈屏气、高强度对抗运动，避免诱发肺大疱破裂；严格戒烟，积极预防肺部感染。
长期随访：即便肺部手术完成，仍需要定期监测肺部、肾脏情况，做好家族亲属的筛查评估。
BHD综合征虽为罕见病，但肺部首发症状极其常见，很容易被当作普通肺大疱简单处理，忽略基因缺陷与肿瘤、遗传风险。很多患者未进一步排查病因，后期不仅可能复发，还会遗漏肾脏肿瘤的远期风险，同时导致家族成员带病遗传、隐匿发病。年轻、双侧、多发、反复复发的肺大疱/气胸，不是小事！切勿简单归为“先天发育问题”，需及时到专科完善精准筛查，区分普通病变与遗传性罕见病，通过规范手术、终身随访、家族筛查，全方位守护患者健康，阻断家族遗传风险。（通讯员 张冬 记者 戴洁）
[来源：信网 编辑：刘雯]