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原标题:国家罕见病直报系统已收集78万个罕见病病例
罕见病诊疗确诊难、缺少药、药价高,是世界性的医学难题。记者从9月23日在京举行的中华医学会第一届全国罕见病学术年会上了解到,国家罕见病直报系统已收集78万个罕见病病例,我国初步建立罕见病“防、治、研”国家体系,加速破解罕见病诊疗和用药保障之困。
“约80%的罕见病与遗传有关,约50%的罕见病在儿童期起病。”中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬在会上作主旨报告时说,虽然罕见病单病种患病率低,但由于人口基数大,我国罕见病患者规模庞大。
据了解,国家罕见病直报系统收集了我国罕见病的诊疗、分布等信息,为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据;中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目已资助2万多例罕见病患者进行免费遗传检测。
近年来,我国多措并举加强罕见病防治,初步形成了罕见病“诊疗-研究-转化”支撑体系。张抒扬说,我国已遴选320余家医院组建了全国罕见病诊疗协作网,初步建成国家罕见病注册平台、国家罕见病直报系统、国家罕见病质控平台等国家级罕见病数据平台,构建标准化、规范化的国家级罕见病生物样本库,推动建立国家罕见病医学中心等国家级研究中心。
随着国家卫生健康委等6个部门联合制定的《第二批罕见病目录》日前公布,我国迄今共有207种罕见病被纳入目录,加强罕见病管理、各方努力保障和维护罕见病患者健康权益的步伐不断加快。
作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院,北京协和医院加强罕见病诊疗能力建设和全国协作、推动罕见病学科创立发展、培养能诊能治的罕见病医师队伍、搭建国家罕见病协作平台体系、推动罕见病科技创新、助力罕见病防治管理和提高药物可及性,为探索罕见病诊疗与研究的“中国模式”付出了积极努力。(记者田晓航、李恒)
[来源:新华社 编辑:王熠冉]06/30 08:48 / 青岛晚报
政策调整后申请条件将大大放宽。单身申购保障性住房的,住房面积须在35.3平方米以下,两口之家、三口之家、四口之家的申购限制分别为70.6平方米、105.9平方米、141.2平方米,可以说是涵盖了大多数工薪收入家庭。
05/31 19:16 /
青岛市发布“漫游青青之岛,粽享端午时光——2025年端午佳节主题线路推荐”,涵盖滨海漫步、露营派对、康养生态、民俗文博、户外健身、光影休闲、非遗美食八大特色主题。
07:21 / 观海新闻
此次发布的全国暑期避暑旅游路线涉及21个省(自治区、直辖市)的60余个市,其中崂山风景区、即墨古城入选山东省的“阅揽山海·舒爽胶东”避暑旅游线路。
06/27 07:48 / 青岛日报
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